Niño español desafía una enfermedad rara con terapia experimental

Barcelona.– Dani, un niño español de dos años, se convirtió en el primer paciente menor de 3 años en España, y uno de los nueve niños en el mundo, tratado con terapia génica experimental para combatir la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética rara.

Según informó este miércoles el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el innovador tratamiento abre la puerta a poderse aplicar en menores con patologías ultrarraras en España.

¿Qué es la SPG50?

SPG50 es una enfermedad grave que causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia (cabeza pequeña) y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular (músculos tensos y rígidos).

Sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores.

El pasado mayo, el niño llegó al hospital Sant Joan de Déu, donde le hicieron una valoración del caso a partir de distintas pruebas y una entrevista clínica con la familia, para confirmar la compatibilidad con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia génica experimental.

El pasado 9 de septiembre, recibió una sola dosis del fármaco Melpida, única terapia génica existente para esta patología.

La intervención, directamente dirigida al espacio subaracnoideo del cerebro y con apoyo de imágenes, transcurrió con éxito y sin reacciones adversas, según Sant Joan de Déu.

Dani evoluciona favorablemente en Málaga

El pequeño necesitó dos días de ingreso en Barcelona y, tras salir del hospital, evoluciona favorablemente en Málaga, su ciudad, donde asiste a los controles.

El niño solo tendrá que regresar a Barcelona para someterse a algunas pruebas y continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores en Sant Joan de Déu.

(FUENTE EXTERNA)Dani con sus padres

El fármaco Melpida fue desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas (EE.UU), impulsado por la lucha de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos.

La producción corrió a cargo de la biotecnológica española Viralgen, especialista en el campo de los vectores virales para terapia génica, mientras que la Fundación Columbus, dedicada a facilitar el acceso a las terapias más avanzadas, gestionó la logística y el acompañamiento familiar.

La experiencia de Dani se suma a la de otros cuatro niños españoles tratados en centros de referencia dentro y fuera del país: dos en el ensayo clínico del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (UTSW, Estados Unidos) y los otros dos, mayores de 10 años, tratados en 2024 en el País Vasco (norte de España).